论文部分内容阅读
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性与广西红水河流域长寿人群的血脂水平及长寿的关系.方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对505例该流域90岁以上壮族长寿老人(长寿组)、普通健康壮族中老年人468例(非长寿组)进行基因分型,并检测血压、体质指数、血脂(TC、TG、HDL、LDL)等指标.结果 长寿组和对照组C、T等位基因频率分别为80.2％、19.8％和85.0％、15.0％；两组3种基因型(CC、CT、TT)频率分别为65.5％、29.3％、5.2％和73.9％、22.2％、3.8％；等位基因及基因型频率在两组间差异显著,且有T等位基因在长寿组女性中富集现象,而男性中无此趋势.在血脂水平上除HDL外,长寿组的TC、TG、LDL水平显著高于非长寿组(P＜0.01).进一步按MTHFR C677T基因型和性别分层后发现,长寿组中女性突变基因型(CT/TT)的TC、TG及LDL水平明显高于非突变基因型(CC)；而男性各血脂水平分别在两组3种基因型间未发现有明显差异.结论 MTHFR基因C677T位点的多态性与血脂水平及长寿有一定的关系,并呈性别特异性,可能是红水河流域长寿现象的分子遗传学基础之一.