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大约10％－15％的育龄夫妇不能够自然生育，其中由男性因素引起者占30％～50％。大约一半的男性不育与遗传因素有关。明确遗传学病因，是正确处理不孕夫妇的必要步骤。但是，现有的遗传学病因诊断技术仍较为有限，只能解释一小部分男性不育，为此学者们一直在不懈地研究新方法和揭示新病因。本文将男性不育遗传学病因诊断的研究和发展现状综述如下。