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戈谢病（曾用名高雪病）是一种少见的家族性先天性类脂质代谢障碍病，系常染色体隐性遗传性疾病，可分为急性型（婴儿型）和慢性型（成人型）。我院于1983年收治成人戈谢病，系兄妹4人，报告如下。
家族性成人型戈谢病四例
【摘 要】
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戈谢病（曾用名高雪病）是一种少见的家族性先天性类脂质代谢障碍病，系常染色体隐性遗传性疾病，可分为急性型（婴儿型）和慢性型（成人型）。我院于1983年收治成人戈谢病，系兄妹4人，报告如下。
【机 构】
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117022，中国人民解放军第二二七医院,117022，中国人民解放军第二二七医院,117022，中国人民解放军第二二七医院
【出 处】
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中华内科杂志
【发表日期】
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1991年30期
其他文献
为了探讨肿瘤有关指标在肺癌诊断中的意义，我们选择β2微球蛋白（β2MG）、铁蛋白（Fr）、癌胚抗原（CEA）、乳铁蛋白（LF）四项指标，同时测定其在血清（S）及支气管冲洗液（B）中的浓度，并对各项测定结果进行分析比较，以期提高对肺癌的诊断价值。
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运动试验ST标准诊断冠心病的绝对可靠性有限。本组测算80例次极量平板运动试验最大ST段与相关心率的斜率（最大ST/HR斜率），并用部分冠状动脉造影资料评价其对冠心病及其病变支数的诊断价值。
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用Swan-Ganz漂浮导管做右心导管检查，观察了19例（21例次）继发于慢性阻塞性肺病（COPD）的慢性肺心病患者血流动力学改变。结果表明，肺心病心功能失代偿期患者的心率、右心室和肺动脉平均压、肺毛细血管嵌压、肺血管阻力及右室做功指数均明显高于心功能代偿期患者，但每搏心输出量降低。硝普钠能有效地降低肺血管阻力和肺动脉压，但使动脉氧分压轻度下降。
用EB病毒基因工程单克隆抗体（McAb）和DNA探针检测原发性干燥综合症（Sjogren′s syndrome，SS）病人的活检组织；用B95-8和K4细胞为抗原检测病人血清EB病毒相关抗体。
期刊
用间接免疫荧光法检测血清抗果蝇唾腺染色体抗体（AChrA）。42名正常人和109例各种风湿性疾病患者均为阴性；43例系统性红斑狼疮（SLE）患者中，AChrA阳性者占19例（44％）。AChrA阳性组的病程比阴性组短，关节炎和（或）关节痛、光过敏、肾小球肾炎和贫血的发生率高。提示AChrA对SLE有高度特异性及中度敏感性，并与病情的活动性有关。
对1978～1979年山西阳城食管癌（EC）家族普查进行了三个乡622个EC阳性家族10年后随访，共有393个EC阳性家族（占总家族数7.8％）出现新EC，死亡数占同期该三个乡的总EC死亡的35.8％。将EC阳性家族分为含1、2及≥3名EC死亡者3类，其中父亲均未死于EC者的子女EC死亡率各为6.7％，11.1％和15.7％，父母一方死于EC者其子女属于有2或≥3名EC死亡家族者的EC死亡率各为9
期刊
本刊1987年7期评论中谈及类风湿关节炎与强直性脊柱炎不是一种疾病。在成人中此二种病的命名与鉴别比较明确，但在儿童中无论命名与鉴别与成人都有所不同，概念上也存在某些含混之处。本期发表施桂英医师的“幼年强直性脊柱炎及幼年类风湿关节炎”一文，对此有所阐述，希能引起读者的重视。
期刊
对新发现Ⅱ型糖尿病36例随机分成两组：优降糖组与美吡达组各18例，两组平均年龄、病程与病情相近，治疗前后分别作馒头餐试验，观察糖化血红蛋白与血小板粘附等6项指标。结果表明（1）优降糖降血糖效果略优于美吡达；（2）优降糖使VWF∶Ag明显下降，美吡达使体外血栓形成的长度缩短，相比之下对减慢或延缓血管并发症，优降糖又优于美吡达。
我们应用放射配体结合测定法，测定男性乳房发育13例白细胞雌激素受体的含量，并与正常男性比较。结果表明本病患者白细胞雌激素受体含量明显增加。提示雌激素受体含量的增加在本病的发病中起着一定作用。