【摘 要】
：
目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:基因检测结果显示患儿n RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异，其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美
【机 构】
：
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，国家儿童区域医疗中心，杭州 310052;台州市肿瘤医院儿科，浙江 317500
论文部分内容阅读
目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:基因检测结果显示患儿n RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异，其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，c.1048_1049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3_Strong+PM2)，c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。n 结论:RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因，本研究结果丰富了n RECQL4基因变异谱。n “,”Objective:To explore the genetic basis for a child with Rothmund-Thomson syndrome (RTS).Methods:The child has featured poikeloderma, short stature, cataract, sparse hair and skeletal malformation. Peripheral blood samples of the child and her family members were collected and subjected to whole exome sequencing. Candidate variants were verified by Sanger sequencing.Results:The child was found to harbor compound heterozygous variants of the RECQL4 gene, namely c. 1048_1049delAG and c. 2886-1G>A, among which c. 2886-1G>A was unreported previously. According to the ACMG guidelines, the c. 1048_1049delAG was predicted to be pathogenic (PVS1+ PM3_Strong+ PM2), while the c. 2886-1G>A was predicted to be likely pathogenic (PVS1+ PM2).Conclusion:The compound heterozygous variants of the RECQL4 gene probably underlay the pathogenesis of RTS in this patient. Above finding has enriched the mutational spectrum of the RECQL4 gene.
其他文献
目的 比较脂肪胶及颗粒脂肪在面部填充年轻化的效果.方法 2018年12月至2020年9月,在上海伯思立医疗美容门诊部行面部年轻化女性患者186例,年龄26～49 (37.5±11.5)岁.其中脂肪胶填充组114例,颗粒脂肪填充组72例.通过满意度调查表对患者满意度进行测评,并统计2次手术率.结果 186例患者面部饱满度和面部轮廓均有改善,脂肪胶填充组术后肿胀较轻,满意106例,占93.0％;高于颗粒脂肪填充组41例,占56.9％(x2 =8.694,P＜0.05).脂肪胶填充组2次手术率(2例,1.75％
研究显示,脂肪移植后可改善皮肤性质,促进皮肤再生;其中脂肪干细胞和脂肪干细胞释放的胞外囊泡发挥了主要作用.脂肪干细胞可通过旁分泌多种细胞因子调节内源性细胞功能、分化成其他细胞类型、促进血管生成、减少氧化应激和细胞凋亡、免疫调节和抗炎作用等多种机制参与皮肤的再生.脂肪干细胞来源的外泌体和胞外囊泡可通过负载并释放相关信号分子促进皮肤再生.
黄褐斑是面部色素增多性皮肤病,病因复杂,治疗困难,影响患者的美容、增加心理负担,受到临床重视.北京中西医结合学会医学美容专业委员会、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心在近年黄褐斑诊疗共识、指南、研究进展基础上,召集部分中西医皮肤科专家制定共识,旨在发挥中西医结合优势,重点增加较新的光电治疗、中医特色外治内容,为黄褐斑的诊疗提供参考.
目的 比较乳腺癌术后用可调式外扩张器(EVE)辅助自体脂肪移植和单纯自体脂肪移植重建乳房的效果.方法 2016年12月至2020年1月,南方医科大学南方医院整形外科纳入乳腺癌术后重建乳房女性患者17例,年龄23～54岁,平均44.8岁.试验组10例术前4周每天佩戴EVE 10 h,负压值-60 mmHg;术后第2周继续每天佩戴EVE 10 h,初始负压值-40 mmHg,1周后调整至-20 mmHg,术后佩戴4周.试验组和对照组(7例)均选择经典Coleman方法行自体脂肪移植乳房重建术.结果 手术次数:
目的 探讨胸大肌筋膜下层次植入乳房假体在隆乳和乳房再造中的初步临床效果.方法 2019年10月至2021年11月,海南省人民医院及海南医学院附属肿瘤医院等单位同一整形外科医师和乳腺外科治疗小乳症、乳房萎缩、乳房预防性切除、单侧乳房缺损对侧乳房萎缩女性患者6例(10侧),年龄20～35岁,中位年龄29岁.均用胸大肌筋膜下层次植入乳房假体,均用内窥镜辅助.结果 10侧乳房假体植入体积180～300 ml,平均200 ml.术后早期患者疼痛轻微,引流量较少.随访6～21个月,平均9个月;未见术后假体移位、双泡畸
目的 探讨对不同人群采取不同的下睑袋修复术的效果.方法 2016年5月至2018年5月,中国医学科学院整形外科医院整形七科收治下睑袋修复患者102例,其中男20例,女82例,年龄21～65岁,平均45.2岁.单纯下睑内容物膨出(1类术式)用减容手术,内容物膨出伴下睑皮肤松弛(2类术式)用减容+提升术式,眼轮匝肌肥厚(3类术式)用提拉术式,眼轮匝肌肌力减弱(4类术式)用重塑术式,皮肤松弛、皱纹、皱襞形成(5类术式)用去皮术式.结果 Ⅰ类术式32例患者切口愈合良好,随访＞3个月下睑袋改善明显.2类术式8例切口
目的 探讨外扩张器辅助下自体脂肪移植隆乳术的方法和经验.方法 2013年1月至2020年12月,北京京美医疗美容门诊部美容外科收治行自体脂肪移植隆乳术女性患者352例(698侧乳房,6例只做1侧乳房),年龄18～55(33.34±7.04)岁.术前1～28 d佩戴外扩张器行自体脂肪移植隆乳,术后佩戴外扩张器1～24个月,平均3.5个月.结果 单次脂肪移植量每侧乳房150～460ml,平均320ml,术后无明显脂肪液化、感染、乳房内硬结、脂肪栓塞等并发症,效果明显持久.患者随访6个月至7年,术后效果满意率:
颅颌面部解剖结构十分复杂,毗邻大脑、眼球等重要器官,此处骨缺损可造成患者外在严重畸形和功能障碍,严重降低患者的生活质量.因此,颅颌面骨缺损的修复对修复体的理化性质有着较高的要求.聚醚醚酮及其复合材料具有一系列独特的性能,而3D打印技术可针对患者的病情定制个性化植入物,两者在颅颌面骨缺损修复领域均有明显优势,近年来在颅颌面骨缺损修复中得到广泛应用.
目的 探讨眶隔脂肪中央团重置矫正上睑凹陷重睑术的有效性和可行性.方法 2016年1月至2020年6月,天津伊美尔整形美容医院和武警特色医学中心整形外科对上睑凹陷施行重睑手术患者58例(男14例,女44例,年龄16～42岁,平均29.3岁),在术中将眶隔脂肪中央团外展部进行游离,反转180°展平,缝合到内侧眶隔脂肪团.将术前和术后6个月患者照片进行比较,观察上睑形态,上睑凹陷矫正的效果.58例患者中52例术后6个月随访,对术后满意度进行评分.结果 52例患者中41例对手术结果满意和非常满意,患者上睑饱满,重
目的 观察脂肪隆乳术中,A型肉毒毒素(BTX-A)能否提高脂肪移植的保留率,增加脂肪隆乳的效果.方法 2018年1月至2019年12月,空军军医大学西京医院整形外科将接受双侧乳房自体脂肪填充女性患者14例,年龄19～41(28±7)岁,分为对照组和试验组,每组7例,均为双侧乳房.试验组双侧乳房接受自体脂肪和BTX-A联合移植,对照组患者双侧乳房只接受自体脂肪移植,脂肪中加入与试验组BTX-A等体积的生理盐水.用三维重建技术计算双侧乳房脂肪移植物保留体积,评估保留率;第三方医师和患者对脂肪移植效果、恢复时间