新的10q22间隙缺失

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xingzhe1689
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10号染色体结构上异常最常报道的是:染色体缺失,长短臂部分重复和环状染色体形成,而其长臂缺失罕见,本文报道一例4月龄10q22染色体间隙缺失患儿,其临床表现包括:发育缺陷,生长延缓,眼距过宽,后位轮状耳,缩颌和第五指弯曲,以后又出现牙板囊肿。 4月龄先证者 The most common structural abnormalities on chromosome 10 are reported as chromosomal deletion, partial duplication of length arms and circular chromosome formation, while the absence of long arms is rare. We report here a case of a 4-year-old child with 10q22 chromosome gap deletion. The clinical manifestations include: Developmental defects, growth retardation, wide ocular anterior, posterior wheel-shaped ear, jaw reduction and the fifth finger bending, tooth plaque appeared later. 4 months old proband
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