【摘 要】
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本文对无相关畸形先天性感觉神经聋的遗传咨询进行了研究。重点对隐性遗传聋儿双亲主观听力正常隐性致病基因携带的检出进行了初探,发现隐性遗传聋(aa)的致病基因携带者(Aa)脑干听诱发
【机 构】
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哈尔滨医科大学附一院儿科,哈尔滨医科大学附一院诱发电位室,哈尔滨医科大学附一院听力测试室,哈尔滨医科大学附一院脑电图室,哈尔滨市第四医院儿科,哈尔滨市计划生育科研所
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本文对无相关畸形先天性感觉神经聋的遗传咨询进行了研究。重点对隐性遗传聋儿双亲主观听力正常隐性致病基因携带的检出进行了初探,发现隐性遗传聋(aa)的致病基因携带者(Aa)脑干听诱发电位(BAEP)、阈上听力、镫骨肌反射三项指标有不同程度改变。本组13个隐性遗传(AR)聋家系,26名主观听力正常的双亲,阈上听力8例(30.8%)有病理性提高、镫骨肌反射阈17例(65.4%)阈值提高、BAEP10例(38.5%)各波重复性差。
This article studies genetic counseling on congenital sensory deafness without deformity. This study focused on the detection of the recessive pathogenic genes carried by the subjective hearing subjective hearing loss of implicit deaf children and found that the brainstem auditory evoked potentials (BAEP) of carriers of pathogenic genes (Aa) Threshold hearing, tarsal muscle reflex three indicators have varying degrees of change. Thirteen recessive genetic (AR) deaf families and 26 subjective audiologically normal parents showed pathological improvement in 8 cases (30.8%) of suprathreshold hearing and 17 cases (65.4%) of stapedius reflex threshold. Threshold increased, BAEP10 cases (38.5%) of each wave repeatability.
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