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目的分析安徽省2009-2017年克-雅病（Creutzfeldt-Jackob Disease，CJD）病例流行病学、临床特征、以及病例转归情况。方法对安徽省克-雅病监测的疑似病例的流行病学、临床特征以及随访资料进行分析，同时结合病例脑脊液、血液标本的实验室检测结果。结果2009-2017年安徽省报告的28例CJD病例中临床诊断CJD病例16例，疑似病例CJD病例9例，遗传或家族型CJD病例3例。病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布广泛。临床资料分析，进行性痴呆为最常见的首发症状，占全部的64.29%（18/28）；散发型CJD临床诊断病例发病年龄中位数为61.07岁，男女比例1.15：1，均是汉族。辅助检查以头颅核磁共振（MRI）异常为主（79.17%）。实验室检测脑脊液14-3-3蛋白阳性10例，阳性率35.71%；血标本中PRNP检测129位氨基酸多态性均为M/M型；PRNP基因检测与遗传型相关的基因突变有3例，基因突变位点T188K、D178N和R208H各1例。结论2009-2017年安徽省CJD 病例流行病学特征与同期全国监测情况相符合。首次在安徽发现第一例以R208H为基因突变位少见的遗传型CJD病例。