【摘 要】
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目的：通过对性发育异常病人染色体异常的检出率进行分析，探讨染色体异常与性发育异常之间的关系。方法：通过常规外周血染色体制备法，对纳入研究的720例性发育异常病人进行染色体
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目的：通过对性发育异常病人染色体异常的检出率进行分析，探讨染色体异常与性发育异常之间的关系。方法：通过常规外周血染色体制备法，对纳入研究的720例性发育异常病人进行染色体核型分析。结果：720例纳入研究对象中，共检出染色体异常者85例，总检出率为11.80%，其中染色体数目异常者56例（7.78%），染色体结构异常者19例（2.64%），性反转8例（1.15%）。结论：性发育异常病人染色体异常检出率显著增加，可以认为染色体异常是导致性发育异常的重要因素；应重视对性发育异常病人的细胞遗传学诊断，以有助于病因
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