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目的
寻找大骨节病（KBD）儿童血液中与KBD相关的差异代谢物。
方法在青海省KBD病区7~15岁寄宿制学生中，通过临床检查和X线拍片，选择病区患儿56人（病例组）、非患儿51人（内对照组）；同时，在经济水平和生活习惯相似的非病区选择同年龄组非患儿50人（外对照组）。采集目标儿童空腹血样，利用超高效液相色谱-四级杆-飞行时间质谱（UPLC/QTOF-MS）技术检测血清中小分子代谢物谱。通过多元统计分析以及数据库比对，筛选与KBD相关的内源性差异代谢物，找出有生物学意义的靶向标志物。
结果在病例组，内、外对照组间共筛选出存在明显差异的血清代谢物1 384个，在病例组与外对照组比较存在明显差异的有670个，包括25个与KBD相关的内源性差异代谢物。其中，犬尿喹啉酸和花生四烯酸的相对含量为病例组高于外对照组，N-α-乙酰精氨酸、6-羟基褪黑素和二氢鞘氨醇的相对含量均为病例组低于外对照组（P均< 0.05）。
结论病区KBD儿童血液中的代谢物与非病区儿童存在明显差异，其中N-α-乙酰精氨酸、犬尿喹啉酸、6-羟基褪黑素、二氢鞘氨醇、花生四烯酸与KBD的发生更为密切，可为KBD生物标志物的筛选提供一定线索。