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婴儿痉挛症（infantile spasms，IS）又称West综合征，是一种婴儿期常见的难治性癫痫综合征，最早由West在1841年首先进行描述［1］。IS的平均发病率为1：3200（活产婴）［2］，60%为男孩。IS的主要临床特点为婴儿期起病、频繁的强直痉挛发作、高峰失律（hypsarrhythmia）脑电图和智力发育障碍等［3］。目前，已知有200多种病因可致IS，包括围产期脑损伤、先天性脑发育异常、脑外伤、颅内出血、结节性硬化症、Down综合征、遗传代谢病、基因突变、染色体畸形等，甚至先天性巨细胞病毒、风疹病毒感染等均可引起IS。尽管近年来分子生物学、影像学、神经解剖学及神经免疫学等学科不断地发展，同时在IS的病因诊断及治疗上取得了一定的进展，但是关于激发IS的发病机制仍不清楚。遗传因素是导致癫痫的重要原因，目前研究已发现几十个与IS相关的致病基因。