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1 病例资料患者,女性,47岁,因肛门间断坠涨不适1个月就诊.肛诊:距肛门5 cm,大约在齿状线上方有一肿物,约1.5 cm ×2.0 cm大小,表面黑色.纤维结肠镜检:肿物局限于齿状线上方,位于后壁,肠腔无狭窄.肿瘤活检病理诊断:直肠恶性肿瘤,黑色素瘤可能性大.入院后查全腹部CT增强检查:直肠占位性病变,盆腔淋巴结肿大,右侧盆腔包块(畸胎瘤可能).行腹部超声排除血管瘤及囊肿病变.由胃肠外科行手术治疗;先行腹腔镜探查术,术中发现位于直肠中上段系膜,骶前方有一3 cm×5 cm的肿块,色发黑(见封四,图1),肿块较固定,术中行开腹手术治疗,行腹会阴直肠癌联合切除术(miles)后恢复顺利,切除直肠及肠系膜肿块(见封四,图2),切除右侧附件肿块.术后病理示:直肠恶性黑色素细胞瘤,侵及浅肌层,脉管未见瘤细胞,肠系膜肿块为黑色素瘤(见封四,图3),未见淋巴结转移,右侧畸胎瘤.免疫组化染色显示:HMB45、S-100、Vimetin均为阳性.术后诊断为:(1)肛管直肠恶性黑色素瘤伴直肠肠系膜转移;(2)畸胎瘤.现定期随访中。