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肝豆状核变性（HLD）又名为Wilson病,是一种单基因、常染色体隐性遗传、铜代谢异常的疾病。突变的基因定位在染色体13q14.3。发病率3/10万,儿童大约1/50万～1/100万,发病年龄一般在4～20岁。可累及肝脏和肝外各组织,如脑、肾脏、角膜、骨骼、皮肤和血液系统等。由于基因突变,铜代谢障碍,过量的铜进行性沉积在体内各脏器，导致HLD患者早期症状较为复杂多样，儿童表现更不典型。对于儿童HLD，及早发现和诊治十分重要，关乎患者预后及生活质量。因此，我们就其发病机制及诊断进展做一概述。