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目的 探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能.方法 通过选取广东省妇幼保健院2015年1月至2019年12月12 342例血清学筛查临界风险单胎孕妇,采用高通量测序技术分析孕妇外周血胎儿游离DNA,结果提示高风险孕妇建议行羊水或脐血染色体核型分析或者染色体微阵列芯片分析,并对所有纳入研究的孕妇追踪随访母胎妊娠结局,未进行产前诊断的孕妇以随访结果为准,随访率100％.结果 12 342例血清学临界风险孕妇中,NIPT检测结果提示高风险74例,其中21-三体28例、18-三体3例、13-三体10例、性染色体异常22例、染色体缺失/重复11例,阳性率为0.60％ (74/12 342).74例高风险孕妇通过进一步的结果验证,产前诊断阳性病例为21-三体20例、18-三体1例、13-三体4例、性染色体异常5例、染色体缺失/重复4例.21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为71.43％、33.33 ％、40.00％、22.73％和6.36％,NIPT低风险孕妇全部完成追踪随访,未发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复漏诊病例.结论 无创产前基因检测提高了21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的临床检测效能,有效避免了血清学筛查临界风险的漏诊,不仅降低出生缺陷,还可以避免过度介入性产前诊断.