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目的：探讨癫痫人群及正常人群SCN1A基因突变情况．方法：共采集癫痫病人血液181份、癫痫病人脑组织38份，正常人血液120份．提取基因组DNA，针对SCN1A基因4号外显子设计1对引物，进行聚合酶链反应（PCR）扩增，琼脂糖凝胶电泳，选取适合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，进行单链构象多态性分析，对个别PCR产物进行双向测序．结果：所有样本进行SCN1A的4号外显子筛选时，均未发现异常带出现．选取2例癫痫病人血液的PCR产物测序结果与基因组序列相比对，也未发现碱基改变．结论：癫痫是一种复杂综合征