【摘 要】
：
目的 对Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿的临床特点进行分析。方法 14例疑诊Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿，均因黄疸、肝肿大和肝功能异常就诊。对所有
论文部分内容阅读
目的 对Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿的临床特点进行分析。方法 14例疑诊Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿，均因黄疸、肝肿大和肝功能异常就诊。对所有患儿进行SLC25 A13基因突变、常规实验室检查及血氨基酸谱分析，随访观察患儿预后情况。结果 14例患儿黄疸出现的时间平均为出生后1周，伴不同程度肝功能异常、高胆红素血症。串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、蛋氨酸至少一项升高。3例SLC25A13基因9外显子发现条带，其中851del4/851del4纯合突变2例，851del4杂合突
其他文献
新中国成立以来,党和国家高度重视保障妇女的政治权利,通过制定法律法规、出台积极政策等方式,努力推动妇女平等参与国家和社会事务管理。70年来,中国妇女的政治地位发生了显
从定性、半定量和定量分析三个方面对岩溶洞穴顶板稳定性评价方法进行了讨论.指出选用合适的物探手段进行调查,开展室内和现场的岩体物理力学试验,特别是加强相似模型试验和
莎普爱思虽然已经获准上市,但高达210%的产能利用率依然让人百思不得其解。凭借在白内障滴眼液的高占有率和老龄化概念,莎普爱思被各方看好,短期内将受到一轮热捧。然而,若不
苍凉悲壮的气氛笼罩着石窝山山顶,四面黑黢黢的山峰仿佛一尊尊可怕的巨兽蹲在那里,山谷里打着旋儿的狂风向这支无疑已陷入绝境的队伍卷来一串串路在何方的问号。就在几个小时
变电站运行维护是保证变电站正常运行的关键措施之一,所以,应当注重变电站运行维护风险分析和控制措施,特别注意变电站交接班以及值班管理,强化变电站防汛和消防工作,要注意
新中国的成立标志着中国共产党在历史地位上实现了从'革命党'向'执政党'的事实转型,但在相当长一段时间内,其执政意识仍停留在'革命党'的思维上.改
目的:探讨持续质量改进在妇科腔镜器械管理中的应用效果。方法:对2014年3月~2015年2月200例腔镜手术进行回顾性分析。总结器械的术前准备、术中使用、术后保养的要点及注意事
目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿感觉统合的特征。方法对所有ADHD患儿通过感觉统合检核量表进行测试。结果 ADHD患儿感觉统合正常者40例(17.2%),轻度失调者79例(34.1%),
目的探讨阿司匹林联合氯吡格雷治疗对无症状脑梗死(ACI)患者神经功能和日常生活能力的影响。方法 82例ACI患者随机分为两组各41例,对照组采用阿司匹林肠溶片治疗,观察组采用
在交流方波电镀电源的输出控制中,需要获得脉冲宽度可调同时有死区时间控制的控制脉冲信号来触发大功率开关管,常规的控制芯片不能满足要求,因此只能通过单片机的控制方式来