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目的探索糖皮质激素受体基因(NR3C1)单核苷酸多态性(SNP)与心血管疾病常见危险因素的相关性,为探索心血管疾病的遗传因素提供科学依据。方法采用整群抽样方法,抽取2012年1—4月在北京市首都医科大学宣武医院体检中心进行健康体检的762名体检者进行体格检查和实验室检测,并采用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对选取的14个标签SNPs及5个功能性SNPs进行基因分型,比较各SNP位点上不同基因型/等位基因之间各研究指标的差异。结果 rs4143247位点GG基因型携带者的体质指数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)分别为(25.50±2.54)kg/m2、(122.90±12.57)mm Hg、(79.30±6.70)mm Hg,均高于CC+CG基因型携带者的(23.46±3.00)kg/m2、(112.99±12.00)mm Hg、(74.51±8.32)mm Hg,空腹血糖(GLU)和甘油三酯(TG)分别为(5.06±0.38)和(0.96±0.22)mmol/L,均低于CC+CG基因型携带者的(5.36±0.71)和(1.22±0.90)mmol/L(均P<0.05);rs10052957位点GA+AA基因型携带者的SBP、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)分别为(112.62±12.12)mm Hg、(4.68±0.84)mmol/L、(2.53±0.69)mmol/L,均低于GG基因型携带者的(116.74±11.83)mm Hg、(5.05±0.88)mmol/L、(2.80±0.70)mmol/L(均P<0.001);rs7701443位点AA基因型携带者的BMI、SBP、DBP、TC、LDL-C分别为(24.67±2.36)kg/m2、(118.53±13.65)mm Hg、(76.64±8.15)mm Hg、(4.97±0.86)mmol/L、(2.75±0.72)mmol/L,均高于GG+GA基因型携带者的(23.38±3.05)kg/m2、(112.63±11.77)mm Hg、(74.42±8.30)mm Hg、(4.73±0.56)mmol/L、(2.56±0.69)mmol/L(均P<0.05);rs17209251位点GG基因型携带者的SBP、DBP分别为(123.78±12.39)、(79.22±7.45)mm Hg,均高于AA+AG基因型携带者的(113.00±12.00)、(74.53±8.30)mm Hg,TC、TG分别为(4.54±0.60)、(0.96±0.23)mmol/L,均低于AA+AG基因型携带者的(4.77±0.87)、(1.22±0.90)mmol/L(均P<0.05);rs2963156位点TT基因型携带者的腰臀比(WHR)、GLU、TC、TG、LDL-C分别为(0.79±0.02)、(4.93±0.18)mmol/L、(4.43±0.50)mmol/L、(0.91±0.26)mmol/L、(2.14±0.20)mmol/L,均低于CC+CT基因型携带者的(0.81±0.06)、(5.35±0.71)mmol/L、(4.76±0.87)mmol/L、(1.21±0.89)mmol/L、(2.60±0.70)mmol/L(均P<0.05)。结论 NR3C1基因多态性与心血管疾病危险因素之间存在相关性。