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目的研究3号染色体上RASSF1A基因、21号染色体上的AIRE基因在母源性/胎源性基因组DNA中的甲基化特异性及产前诊断价值。方法收集30例孕妇(早、中、晚孕期各10例)外周血及胎儿组织,离心分离血浆和血细胞;所有血细胞和胎儿组织基因组DNA样本经过甲基化修饰后进行目的基因PCR,即同时进行3号染色体RASSF1A、21号染色体AIRE基因的甲基化引物和非甲基化引物的扩增;30例血浆基因组DNA甲基化修饰后进行RASSF1A、AIRE基因的甲基化引物扩增;1例唐氏综合征胎儿和1例正常胎儿母血浆基因组DN