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目的 研究江西地区畲族人群pcsk9基因SNP位点的变异,为开展冠心病风险研究提供可借鉴的资料.方法 通过SNaPshot法对84例畲族人外周血DNA pcsk9基因外显子7个SNP位点进行分型,ABI 3730XL扫描分型结果.结果 7个SNP位点中,仅rs505151A/G位点检测到基因变异,其G基因的频率为0.036.结论 江西地区畲族人群pcsk9基因7个SNP位点的基因型频率和等位基因频率与国内外其他民族间均存在一定差异,提示畲族人群可能具有独特的冠心病风险标记位点及变异特征.本研究为开展畲族人