【摘 要】
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溶酶体在真核细胞中广泛存在，其功能异常会导致多种疾病发生。迄今，已明确有数种溶酶体相关疾病累及听觉系统，包括：法布瑞氏症、戈谢病、庞贝氏病、甘露糖苷贮积症、黏多糖贮积症
【机 构】
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中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所
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溶酶体在真核细胞中广泛存在，其功能异常会导致多种疾病发生。迄今，已明确有数种溶酶体相关疾病累及听觉系统，包括：法布瑞氏症、戈谢病、庞贝氏病、甘露糖苷贮积症、黏多糖贮积症、C1型尼曼匹克病、动作性肌阵挛-肾衰综合征、耳聋-甲发育不全综合征、远端肾小管性酸中毒。其中大部分属于先天性溶酶体病（又称溶酶体贮积症，lysosomal storage diseases，LSDs）。该类疾病临床表现具有明显异质性，病变可累及多个组织部位，中枢神经系统和周围神经系统最易受累。听觉系统症状在过去往往被忽视，近年来开始逐渐受
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