目的探讨铁代谢参数判断骨髓增生异常综合征(MDS)和再生障碍性贫血(AA)患者铁负荷过载的临床价值。方法回顾性分析100例MDS患者、100例AA患者及100名体检健康者(正常对照组)的临床基线资料和铁代谢相关参数[血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)、转铁蛋白(TF)、可溶性转铁蛋白受体(s TFR)、总铁结合力(TIBC)、铁饱和度(TS)],根据有无红细胞(RBC)输注和有无铁过载进行分组分析。同时检测MDS患者和AA患者的骨髓细胞内、外铁。对48例MDS患者进行染色体核型分析,并根据修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行危险度分组,分为极低危组、低危组、中危组、高危组和极高危组。结果MDS组、AA组与正常对照组之间SF、TF、SI、s TFR及TS差异均有统计学意义(P<0.05),TIBC差异无统计学意义(P>0.05)。在MDS组和AA组中,RBC输注依赖性慢性铁过载患者TS和s TFR与无RBC输注依赖性慢性铁过载患者比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而SF、SI和TF差异均无统计学意义(P>0.05)。MDS组铁粒幼RBC的比例为55.8%±18.3%,明显高于AA组(37.6%±20.4%,P<0.05)。MDS组和AA组分别有27例(27%)和36例(36%)患者细胞外铁异常。48例进行染色体核型分析的MDS患者中有40例患者显示为染色体异常,极低危组、低危组、中危组、高危组、极高危组铁代谢指标(SF、SI、TIBC、s TFR、TS)及铁粒幼红细胞比例差异均无统计学意义(P>0.05),但随着危险等级的升高,铁代谢指标的异常程度呈不断递增的趋势。结论铁代谢参数在MDS和AA中具有较好的敏感性,可为MDS和AA的临床诊断、鉴别诊断和铁负荷评估提供实验室依据。