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doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.06.263
病历资料
患儿，女，1个月6天，系第6胎足月剖宫产。母亲前两胎药物流产，第3～5胎均在孕2+个月胚胎停育，患儿为第6胎。出生体重2.5kg，吸吮能力差，喂养困难，因新生儿肺炎住院治疗。查体：体形瘦小，体重3.0kg。三角脸，眼距宽，眼裂狭小，外眼角下斜。耳位低，有畸形。双手拇指紧贴掌心，第2、3、4指压于其上，第五指伸直状，贯通掌，指节无缺如。双足马蹄内翻，指节完整。其余正常。细胞遗传学检查：取患儿外周血淋巴细胞培养72小时，常规制片，胰酶消化G显带分析。显微镜下分别计数30个中期分裂相，分析5个核型，患儿核型：47，XX，+der(9)(pter→q22：11q25→11qter)mat。见图1。母亲核型46，XX，t(9；11)(q22；q25)，见图2。父亲核型正常。
讨 论
患儿染色体核型异常，异常核性为母源性平衡易位的(9)号染色体，其实质是(9)号染色体的部分三体(衍生染色体)核型，由于染色体的不平衡造成患儿三角脸，眼距宽，眼裂狭小，外眼角下斜；耳位低，有畸形；双手拇指紧贴掌心，第2、3、4指压于其上，第五指伸直状，贯通掌；双足马蹄内翻的多发表现。患儿母亲为9、11号染色体平衡易位携带者，在生殖细胞形成过程中相关染色体发生了不平衡分离而造成患儿染色体核型的异常。该该患儿的生长发育情况有待进一步随访。
病历资料
患儿，女，1个月6天，系第6胎足月剖宫产。母亲前两胎药物流产，第3～5胎均在孕2+个月胚胎停育，患儿为第6胎。出生体重2.5kg，吸吮能力差，喂养困难，因新生儿肺炎住院治疗。查体：体形瘦小，体重3.0kg。三角脸，眼距宽，眼裂狭小，外眼角下斜。耳位低，有畸形。双手拇指紧贴掌心，第2、3、4指压于其上，第五指伸直状，贯通掌，指节无缺如。双足马蹄内翻，指节完整。其余正常。细胞遗传学检查：取患儿外周血淋巴细胞培养72小时，常规制片，胰酶消化G显带分析。显微镜下分别计数30个中期分裂相，分析5个核型，患儿核型：47，XX，+der(9)(pter→q22：11q25→11qter)mat。见图1。母亲核型46，XX，t(9；11)(q22；q25)，见图2。父亲核型正常。
讨 论
患儿染色体核型异常，异常核性为母源性平衡易位的(9)号染色体，其实质是(9)号染色体的部分三体(衍生染色体)核型，由于染色体的不平衡造成患儿三角脸，眼距宽，眼裂狭小，外眼角下斜；耳位低，有畸形；双手拇指紧贴掌心，第2、3、4指压于其上，第五指伸直状，贯通掌；双足马蹄内翻的多发表现。患儿母亲为9、11号染色体平衡易位携带者，在生殖细胞形成过程中相关染色体发生了不平衡分离而造成患儿染色体核型的异常。该该患儿的生长发育情况有待进一步随访。