马凡综合征原纤蛋白质-1突变的蛋白质三维结构分析

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wdlwo

【摘要】

：

目的分析马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）患者原纤蛋白质-1（fibrillin-1,Fib-1）基因（FBN1）错义突变的蛋白质三维结构变化。方法应用Swiss-Model软件分析福建地区已发现的4例MFS患

【作者】

：

朱爱兰伍严安黄肖利陈喜军黄毅

【机构】

：

福建医科大学省立临床医学院

【出处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2011年2期

【关键词】

：

原纤蛋白质-1 马凡综合征突变三维结构 fibrillin-1 Marfan syndrome mutation three-dimensional str

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目的分析马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）患者原纤蛋白质-1（fibrillin-1,Fib-1）基因（FBN1）错义突变的蛋白质三维结构变化。方法应用Swiss-Model软件分析福建地区已发现的4例MFS患者的FBN1错义突变c.5015G〉C（p.C1672S）、c.5309G〉A（p.C1770Y）、c.7241G〉A（p.R2414Q）与c.7769G〉A（p.C2590Y）,模拟突变后的蛋白质三维结构变化。结果 Swiss-Model模拟蛋白质结构显示,4个错义突变中,3个发

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