【摘 要】
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目的 探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase,FH）缺陷型肾细胞癌（fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma,FH-RCC）的临床病理学和分子遗传学特征。方法 利用HE染色和免疫组化法筛选出6例FH-RCC,总结其组织学形态、FH蛋白表达以及患者预后特征,并复习相关文献。结果 6例FH-RCC中男性1例,女性5例,发病年龄
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目的 探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase,FH）缺陷型肾细胞癌（fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma,FH-RCC）的临床病理学和分子遗传学特征。方法 利用HE染色和免疫组化法筛选出6例FH-RCC,总结其组织学形态、FH蛋白表达以及患者预后特征,并复习相关文献。结果 6例FH-RCC中男性1例,女性5例,发病年龄30～49岁（平均年龄41.3岁）。4例女性有子宫平滑肌瘤病史,1例患者的一级亲属有子宫平滑肌瘤病史。2例患者有肾窦或肾周脂肪侵犯,2例有肾静脉或下腔静脉内瘤栓形成,4例有淋巴结转移。组织学特征主要表现为乳头状、管囊状、实性片状、筛网状等不同结构混合存在,个别病例伴有卵黄囊瘤样网状结构、条索样形态,瘤细胞均有病毒包涵体样嗜酸性大核仁及核周空晕。免疫表型:6例瘤细胞FH均呈阴性（周围非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照）,2SC呈强阳性。1例行高通量基因测序提示FH基因5号外显子无义突变。结论 FH-RCC具有高度侵袭性,具有独特的病理组织学特征,多种结构混合存在是其主要生长方式,部分病例常伴有平滑肌瘤病史。免疫组化标记FH和2SC是有效的筛选手段,确诊还需进行基因检测。
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