目的研究多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列（DRD4 exonⅢ48 bpVNTR）多态性是否与抽动障碍相关联。方法根据临床诊断及是否合并注意缺陷多动障碍（ADHD），将178例抽动障碍患者（患者组）分为抽动障碍组［包括Tourette 综合征（TS）和慢性抽动障碍（CT），共91例］及合并组［合并ADHD 的TS或CT，共87例］两个亚组，采用病例-对照关联分析方法，以及聚合酶链反应、VNTR多态性分析等技术，进行抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性的关联分析，将其等位基因按是否≥5个48 bp重复片段分为2组进行比较，并与209名正常人进行对照。结果患者组、抽动障碍组及合并组的DRD4 exonⅢ 48 bpVNTR等位基因频率与对照组比较，差异无显著性（χ2值分别为5.81,3.76，6.78；P值分别为0.21,0.44,0.15），仅合并组与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性的≥5个48 bp的长重复等位基因存在关联（χ2=5.55,P=0.02）。结论 DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性长重复等位基因与合并ADHD的抽动障碍存在关联，该等位基因可能是中国人群合并ADHD的抽动障碍的遗传危险因素。