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目的调查藏族儿童和青少年感音神经性耳聋与耳聋易感基因突变的相关性。方法研究对象为西藏自治区聋校的117例藏族耳聋学生,年龄在7~23岁之间;以50例听力正常藏族人群为对照。提取外周静脉血基因组DNA,对DNA浓度及纯度合格的92例样本采用基因芯片检测耳聋基因突变(GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA和GJB3),对有突变的样本进行DNA测序。结果DNA浓度及纯度合格的92份血样,经基因芯片检测,发现4例基因突变,2例为mtDNA12SrRNA1555A〉G均质突变,2例为GJB2杂合突变,突