【摘 要】
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目的 探讨中国山东沿海地区汉族人群RNASET2基因多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)与Graves病(Graves disease,GD)的相关性.方法 应用TaqMan探针技术在Fluidigm EP1平台上对471例Graves病患者和472名健康对照者的标签SNP进行基因分型并构建单倍型.结果 rs3777722、rs3777723和rs93
【机 构】
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266003山东省青岛大学医学院附属医院痛风病实验室,266003山东省青岛大学医学院附属医院痛风病实验室,266003山东省青岛大学职工医院,266003山东省青岛大学医学院附属医院体检中心,266
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目的 探讨中国山东沿海地区汉族人群RNASET2基因多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)与Graves病(Graves disease,GD)的相关性.方法 应用TaqMan探针技术在Fluidigm EP1平台上对471例Graves病患者和472名健康对照者的标签SNP进行基因分型并构建单倍型.结果 rs3777722、rs3777723和rs9355610等位基因频率在GD组和对照组中差异有统计学意义(P=0.018;P=0.028;P=0.021).GD组携带rs3777722-A等位基因频率显著偏低(P=0.018),且rs9355610-A等位基因频率显著偏低(P=0.021).rs3777722的3种基因型A/A、A/C、C/C,以及rs9355610的3种基因型A/A、A/G、G/G在两组中分布显著不同(P=0.035,P=0.018).A-A-C-A和A-A-T-A单倍型频率在对照组明显高于GD组,差异有统计学意义(P=0.046,OR=0.448,95％CI:0.200～1.006;P=0.049,OR=0.823,95％CI:0.678～0.999),而C-G-C-G单倍型频率在GD组明显高于对照组(P=0.018),该单倍型发生GD的风险增加1.257倍(95％CI:1.040～1.520);其他单倍型在两组间的分布差异无统计学意义.结论 RNASET2基因多态性及单倍型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关,rs3777722和rs9355610是GD发病的易感位点。
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