【摘 要】
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目的：探讨儿童遗传性压迫易感性周围神经病（ HNPP）的临床、EMG与基因特点。方法报道基因诊断明确的1例HNNP，并结合文献分析HNPP的临床、EMG与基因特点。结果患儿，女，11岁8个月，于入
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院神经内科
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目的：探讨儿童遗传性压迫易感性周围神经病（ HNPP）的临床、EMG与基因特点。方法报道基因诊断明确的1例HNNP，并结合文献分析HNPP的临床、EMG与基因特点。结果患儿，女，11岁8个月，于入院10 d前运动后出现左足麻木，不能背屈，查EMG提示多发性周围神经源性损害。患儿父亲及伯父有类似病史。患儿基因检查示chr17：14095421～15458636杂合缺失，大小1363．2kb，诊断HNPP。结论轻微牵拉或压迫后出现肢体无力患儿，及早进行EMG检查，对于周围神经损害广泛而肢体麻痹局限，且有类似家
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