【摘 要】
：
Pathogenic variants in methyl-CpG protein 2(MECP2;OMIM 300005)result in an X-linked,severe,and progressive epigenetic disorder,Rett syndrome(RTT,OMIM:312750),th
【机 构】
：
Brain and Mitochondrial Research Group,Murdoch Children’s Research Institute,Melbourne,Australia;Dep
论文部分内容阅读
Pathogenic variants in methyl-CpG protein 2(MECP2;OMIM 300005)result in an X-linked,severe,and progressive epigenetic disorder,Rett syndrome(RTT,OMIM:312750),that predominantly affects females(Rett,1966).Using Neul's revised diagnostic criteria,affected individuals can be clinically classified as classic or atypical RTT(Neul et al.,2010).After 6-18 months of apparently normal development,girls with the classic form of RTT gradually start losing their previously acquired skills including spoken language and other communication,coordination,and social interaction.
其他文献
以培养学生自信心为切入点,从四个方面论述学校心理健康教育工作的切入点和方式方法:努力创设条件,关注师生的心理健康,营造良好的心理健康教育氛围;全覆盖、全方位,分年级实
In this paper, the Johnson-Holmquist concrete (JHC) constitutive model is adopted for modeling and simulating the fracture of dolomite. A detailed step-by-step
1980年,只有初中文化、自学成才被华东师范大学数学系破格录取为研究生并提前毕业留校的青年教师郑伟安,已经在数学界崭露头角。这一年,国家要各高校选拔教师出国,作为访问学
为满足高增益、低噪声微通道板要求的大长径比皮料玻璃管,采用精密机械整形冷加工工艺提高皮料管的几何均匀性,实现微通道板的性能提升.通过改善机床加工误差、对刀误差以及
采用热模拟技术和显微分析方法,对X100管线钢在连续冷却转变下的显微组织的变化规律进行了研究。通过X100管线钢CCT曲线的建立和组织分析表明:当冷却速度低于0.2℃/s时,组织
梅毒系因白螺旋体传染而发生的性病,初起即为全身性。惟病程缓慢,在其过程中可能侵及人体的任何器官或组织,有时发生明显症状,有时潜伏多年甚至终生而不露丝毫痕迹。其发生
随着我国科技政策导向和资源配置对高校学术产出重视力度日益加大,高校科研生产对政府和市场的资源依赖性不断增强,其组织场域呈现外部基于学术性标准的分层和内部学术与行政
初中化学需要面对的一个问题是如何在满足学生愉悦学习的同时提高课堂教学的效率最大化。教学的效率最大化不止是课前备课、课后反思那么简单,关键性在于课堂教学。主要从四
我们采用茎乳孔周围药物注射,口服中药制剂的方法治疗4例面肌抽搐患者,取得了满意的治疗效果。现报导于下: 一般资料:4例中男1例,女3例。年龄病程分别为:例①34岁,病程4年;