目的：分析国人假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点并探讨早期诊断PHP的依据。方法检索中国期刊网全文数据库、万方数据库，收集2013-09-30前发表的临床分析和病例报告，并进行汇总分析。结果①经检索共纳入文献140篇计303例；②PHP好发于青少年，发病率男性略高于女性，身高偏矮；③临床表现以神经、精神症状中手足抽搐和Albright遗传性骨营养不良中的圆脸、短指(趾)畸形最常见；④PHP在实验室检查、影像学检查中特征性表现为低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高和多发颅内钙化灶；⑤临床中PHP最易误诊为癫痫；⑥PHP是基因缺陷病，目前本病尚无特效治疗方法，治疗上应终身服用钙剂、维生素D及其衍生物。结论 PHP临床表现多样化，首诊误诊率高，当患者出现神经精神症状、Albright遗传性骨营养不良以及外胚层组织营养变性时都要想到本病，实验室和影像学检查是诊断PHP的必要条件。基因检测依据是诊断的金标准，但目前开展难度大，应用并不广泛。