原纤维蛋白-1基因多态性与主动脉夹层关系研究进展

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主动脉夹层是高度致命的血管疾病,主要组织病理学特征是平滑肌细胞凋亡和细胞外基质降解过程的中膜退化。主动脉夹层的发生与细胞外基质代谢平衡有关;原纤维蛋白-1是细胞外基质微纤维的主要成分,在人体弹性和非弹性结缔组织中提供结构支撑作用,参与血管重塑过程;这些结构变化由蛋白酶介导的细胞外基质破坏、信号通路改变和基因表达改变引起,对主动脉壁功能特性有重要影响。目前,主动脉夹层主要筛查方法包括主动脉造影、心脏超声、主动脉CT等影像学检查,其中主动脉造影为诊断的金标准。单核苷酸多态性作为遗传学标记,可预测疾病的发生。了解导致主动脉夹层的遗传机制对有效预防和治疗有重要作用。本文就原纤维蛋白-1基因多态性与主动脉夹层关系的研究进展作一综述。
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