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马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，其病变主要累及心血管系统、骨骼系统、眼和神经系统。我们旨在总结MFS在心血管系统的临床表现，以期引起工作者的重视。
心血管系统的病理与临床
(1)本病心血管系统受累占30%~60%，尸检发现心血管病理改变者占95%，其中主动脉瓣关闭不全占48%~59%，夹层动脉瘤23%~54%，二尖瓣关闭不全20%~26%，合并其他先天性心脏病约6%~19%。与成人病例的不同之处在于，儿童病例二尖瓣关闭不全发生率明显增多，约占49%，而主动脉瓣关闭不全仅占11%，升主动脉瘤、升主动脉囊状扩张或夹层动脉瘤少见。
(2)特征性改变：①夹层动脉瘤；②从主动脉瓣环至无名动脉开口近端主动脉梨样或梭样扩张；③二夹瓣脱垂，其基本病变为中膜囊状坏死，黏液变性，弹性纤维减少、离断，平滑肌细胞坏死致血管弹性减弱。国内亦有报告肺动脉及双侧肺内广泛分支夹层动脉瘤形成的病例。有学者指出，肺动脉中脉囊性坏死、黏液变性是夹层动脉瘤形成的病理基础，而持续肺内高压则是其发展的条件。心脉增大，国内报告1例重达2330g。
(3)临床可检出的心血管病变占26%~60%，远少于尸检所见，其中不少病例来自眼科或整形外科，缺少系统心血管检查，死亡原因多为心血管缺陷，无心血管病变者多数长期存活。尸检比临床检查更能确切地发现心血管的异常表现。其临床心血管病变的主要表现为：①瓣环-主动脉扩张症：心血管系统改变主要为升主动脉扩张，瓦氏窦可呈瘤样膨出，且主动脉瓣环扩张易发生主动脉瓣关闭不全，亦可发生主动脉瓣脱垂。胸骨右缘第2~3肋间隙可闻及舒张期杂音，并可出现明显出围血管征。临床上此类病例并发亚急性细菌性心内膜炎者并不少见。②夹层动脉瘤：17%病例为40岁以下。无怀孕或高血压病的女性以及年轻患者发生夹层动脉瘤瓣强烈提示MFS的可能。③二尖瓣脱垂：虽然本病瓣膜病变远比大血管病变少，但在婴儿和儿童中常见二尖瓣改变为主，且甚少有主动脉病变。二尖瓣脱垂是由于瓣叶、腱索发生黏液变化、变薄、延长、伸展形成，也可有瓣环扩张、钙化，二尖瓣关闭不全，有学者称之为松弛瓣膜综合征，可出现喀喇音和收缩中晚期吹风样杂音。
(4)心力衰竭：主动脉瓣关闭不全和(或)二尖瓣关闭不全使左心室容量负荷加大以及冠状动脉供血减少、心肌病变、胸廓畸形等均可导致心衰，而心衰则为促发本病死亡的主要原因。
(5)心绞痛：Cha phan报道16例MFS患者中11例有心绞痛的表现，由于升主动脉扩张，窦瘤形成，窦状动脉口移位，经路扭曲，主动脉弹性回缩力差，主动脉瓣关闭不全，血液返流，舒张压降低以及动脉瘤累及冠状动脉等诸多因素，主动脉导致冠状动脉灌注锐减；此外，扩大的心脏又使心肌耗氧量明显增加，以致引发心绞痛。
(6)MFS可发生心律失常和传导阻滞，但较少见，多认为系继发性改变。本病可因夹层动脉瘤破裂发生猝死。
特殊检查
(1)EKG检查：主要表现为左室、左房增大、ST-T改变、低电压、房颤、传导阻滞及束支传导阻滞等。这些改变应结合其他的临床表现综合考虑。
(2)X线胸片以升动脉扩张、心脏扩大及主动脉关闭不全为主要表现。国内一组32例胸片检查显示，主动脉扩张及心脏扩大分别占76.6%、706%。MRI及增强CT征象：①主动脉窦和升主动脉根部瘤样扩张，左前斜和(或)冠失状断面上呈大蒜头样改变。②左心房受压变扁。③左心室扩大和左室壁增厚。④MRI可准确显示主动脉瓣关闭不全。⑤MFS的并发症，包括主动脉夹层、心包积液和胸腔积液。MRI及增强CT对主动脉夹层的诊断符合率高达100%。
(3)DSA检查可见主动脉扩张，在伴有主动脉瓣关闭不全时，可见造影剂返流入左心室，对主动脉夹层的性质和开口位置能做出正确判断。
(4)心脏超声检查，主动脉根部扩张是其主要特征，主动脉壁变厚和主动脉瓣关闭不全，伴有左室、左房内径增大、二尖瓣关闭不全、升主动脉夹层瘤等。此外，超声心动图还可对主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣关闭不全的程度做出正确评估，并了解术前心脏的功能状态。
参考文献
1 荣独山，主编.X线诊断学.第2版.上海：上海科技出版社，1995：405.
2 毛焕之，相心田，主编.心脏病.北京：人民卫生出版社，1995：1289.
3 宋芝萍，刘旭，倪幼芳.马凡综合症心血管系统临床表现的研究.中国实用内科杂志，2000：20(9)：543.
4 李淑琴，曾定尹.马凡氏综合症26例的心血管改变.实用内科杂志，1992，12，3，77-78.
心血管系统的病理与临床
(1)本病心血管系统受累占30%~60%，尸检发现心血管病理改变者占95%，其中主动脉瓣关闭不全占48%~59%，夹层动脉瘤23%~54%，二尖瓣关闭不全20%~26%，合并其他先天性心脏病约6%~19%。与成人病例的不同之处在于，儿童病例二尖瓣关闭不全发生率明显增多，约占49%，而主动脉瓣关闭不全仅占11%，升主动脉瘤、升主动脉囊状扩张或夹层动脉瘤少见。
(2)特征性改变：①夹层动脉瘤；②从主动脉瓣环至无名动脉开口近端主动脉梨样或梭样扩张；③二夹瓣脱垂，其基本病变为中膜囊状坏死，黏液变性，弹性纤维减少、离断，平滑肌细胞坏死致血管弹性减弱。国内亦有报告肺动脉及双侧肺内广泛分支夹层动脉瘤形成的病例。有学者指出，肺动脉中脉囊性坏死、黏液变性是夹层动脉瘤形成的病理基础，而持续肺内高压则是其发展的条件。心脉增大，国内报告1例重达2330g。
(3)临床可检出的心血管病变占26%~60%，远少于尸检所见，其中不少病例来自眼科或整形外科，缺少系统心血管检查，死亡原因多为心血管缺陷，无心血管病变者多数长期存活。尸检比临床检查更能确切地发现心血管的异常表现。其临床心血管病变的主要表现为：①瓣环-主动脉扩张症：心血管系统改变主要为升主动脉扩张，瓦氏窦可呈瘤样膨出，且主动脉瓣环扩张易发生主动脉瓣关闭不全，亦可发生主动脉瓣脱垂。胸骨右缘第2~3肋间隙可闻及舒张期杂音，并可出现明显出围血管征。临床上此类病例并发亚急性细菌性心内膜炎者并不少见。②夹层动脉瘤：17%病例为40岁以下。无怀孕或高血压病的女性以及年轻患者发生夹层动脉瘤瓣强烈提示MFS的可能。③二尖瓣脱垂：虽然本病瓣膜病变远比大血管病变少，但在婴儿和儿童中常见二尖瓣改变为主，且甚少有主动脉病变。二尖瓣脱垂是由于瓣叶、腱索发生黏液变化、变薄、延长、伸展形成，也可有瓣环扩张、钙化，二尖瓣关闭不全，有学者称之为松弛瓣膜综合征，可出现喀喇音和收缩中晚期吹风样杂音。
(4)心力衰竭：主动脉瓣关闭不全和(或)二尖瓣关闭不全使左心室容量负荷加大以及冠状动脉供血减少、心肌病变、胸廓畸形等均可导致心衰，而心衰则为促发本病死亡的主要原因。
(5)心绞痛：Cha phan报道16例MFS患者中11例有心绞痛的表现，由于升主动脉扩张，窦瘤形成，窦状动脉口移位，经路扭曲，主动脉弹性回缩力差，主动脉瓣关闭不全，血液返流，舒张压降低以及动脉瘤累及冠状动脉等诸多因素，主动脉导致冠状动脉灌注锐减；此外，扩大的心脏又使心肌耗氧量明显增加，以致引发心绞痛。
(6)MFS可发生心律失常和传导阻滞，但较少见，多认为系继发性改变。本病可因夹层动脉瘤破裂发生猝死。
特殊检查
(1)EKG检查：主要表现为左室、左房增大、ST-T改变、低电压、房颤、传导阻滞及束支传导阻滞等。这些改变应结合其他的临床表现综合考虑。
(2)X线胸片以升动脉扩张、心脏扩大及主动脉关闭不全为主要表现。国内一组32例胸片检查显示，主动脉扩张及心脏扩大分别占76.6%、706%。MRI及增强CT征象：①主动脉窦和升主动脉根部瘤样扩张，左前斜和(或)冠失状断面上呈大蒜头样改变。②左心房受压变扁。③左心室扩大和左室壁增厚。④MRI可准确显示主动脉瓣关闭不全。⑤MFS的并发症，包括主动脉夹层、心包积液和胸腔积液。MRI及增强CT对主动脉夹层的诊断符合率高达100%。
(3)DSA检查可见主动脉扩张，在伴有主动脉瓣关闭不全时，可见造影剂返流入左心室，对主动脉夹层的性质和开口位置能做出正确判断。
(4)心脏超声检查，主动脉根部扩张是其主要特征，主动脉壁变厚和主动脉瓣关闭不全，伴有左室、左房内径增大、二尖瓣关闭不全、升主动脉夹层瘤等。此外，超声心动图还可对主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣关闭不全的程度做出正确评估，并了解术前心脏的功能状态。
参考文献
1 荣独山，主编.X线诊断学.第2版.上海：上海科技出版社，1995：405.
2 毛焕之，相心田，主编.心脏病.北京：人民卫生出版社，1995：1289.
3 宋芝萍，刘旭，倪幼芳.马凡综合症心血管系统临床表现的研究.中国实用内科杂志，2000：20(9)：543.
4 李淑琴，曾定尹.马凡氏综合症26例的心血管改变.实用内科杂志，1992，12，3，77-78.