中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dg9902
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目的建立中山市新生儿疾病筛查方法,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率.方法10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后48h~72h采足跟血制成滤纸干血斑.G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量.结果CH发病率1/2696,G6PD缺乏检出率3.46%,未检出PKU.结论新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,
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