【摘 要】
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患儿女，1岁6月龄，以“间断抽搐9个月余”就诊。主要表现为婴儿期起病的局灶性发作继发全面性癫痫发作，智力、运动发育迟缓。应用抗癫痫药治疗有效。全外显子基因测序提示RHOBTB2基因c.1448G>A（p.R483H）新发错义变异，诊断为RHOBTB2基因变异相关疾病（RRD）。RRD是一个复杂的谱系疾病，临床可表现为早发性癫痫脑病、运动障碍、急性脑病、智力障碍、行为异常、小头畸形等多种表型。
【机 构】
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国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内
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患儿 女，1岁6月龄，以“间断抽搐9个月余”就诊。主要表现为婴儿期起病的局灶性发作继发全面性癫痫发作，智力、运动发育迟缓。应用抗癫痫药治疗有效。全外显子基因测序提示RHOBTB2基因c.1448G>A（p.R483H）新发错义变异，诊断为RHOBTB2基因变异相关疾病（RRD）。RRD是一个复杂的谱系疾病，临床可表现为早发性癫痫脑病、运动障碍、急性脑病、智力障碍、行为异常、小头畸形等多种表型。
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