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原发性小肠肿瘤作为罕见的消化道肿瘤,因其早期症状不典型,病理类型复杂(包括腺癌、类癌、恶性淋巴瘤和恶性间质瘤等),致使其早期诊断困难,误诊率高,缺乏规范化的治疗方法和手段,最终导致该类患者预后较差。而近年来随着影像学技术的发展,在X线、CT、MRI、血管造影、超声及正电子发射计算机断层显像(PET-CT)等原有常规的检查方法的基础上,出现了包括电子小肠镜、胶囊内镜、多层螺旋CT小肠造影等在内的一系列检查手段,进而提升了对该疾病的诊断的准确率。在治疗方面,手术仍然是根治小肠恶性肿瘤最主要的治疗方法,具体的手术方式需要根据肿瘤的位置、大小、以及与周围脏器的关系进行判定;腹腔镜小肠肿瘤切除手术仍处于初级阶段。另外,相关研究还发现化疗、放疗、靶向治疗及内分泌治疗也能够一定程度上提高特定类型的小肠肿瘤的预后。本文就原发性小肠肿瘤在病因、病理、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述。