【摘 要】
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目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with h
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心
【基金项目】
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国家自然科学基金(81770874);上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12018120)
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目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome, PHEX )突变特征。方法 收集2016至2018年就诊于上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的19例XLH患者的临床资料,利用sanger测序技术进行 PHEX 基因
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