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探讨41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表型特点及SRD5A2基因突变类型。
方法收集分析患儿临床资料，包括体格检查、病史、实验室检查、B超等；并提取患儿外周血基因组DNA，采用PCR扩增产物直接测序法或靶目的基因序列捕获二代测序法检测SRD5A2基因突变类型。
结果41例患儿年龄从4个月至11岁不等，汉族。所有患儿染色体核型为46，XY，SRY基因检测结果阳性。病例临床主要表现为小阴茎和尿道下裂，其中单纯表现为小阴茎的有26例，占总病例人数63%；其余15例为尿道下裂合并小阴茎，占总病例人数37%。在39例患儿中检测到双等位基因突变，2例患儿只检测到1个等位基因突变。在41例患儿中，共检测出16种基因突变类型，其中c.725A>G(p.Tyr242Cys)、c.694C>G(p.His232Asp)和c.548-9T>G这3种突变类型为未报道过的新突变。在16种突变类型中，以c.680G>A(p.Arg227Gln)为主，占所有突变类型60%(48/80)。
结论5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表现以小阴茎或尿道下裂合并小阴茎为主；c.680G>A(p.Arg227Gln)突变是中国5α-还原酶2型缺陷症患儿SRD5A2基因的热点突变类型。