【摘 要】
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在日本,患着色性干皮病(XP)已有记载者400余例,主要类型是XP—A和变异型,临床上XP轻型伴不按时DNA合成(UDS)中等水平者近来有所增加,典型XP—A型和一些XP-D患者表现神经异常,
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在日本,患着色性干皮病(XP)已有记载者400余例,主要类型是XP—A和变异型,临床上XP轻型伴不按时DNA合成(UDS)中等水平者近来有所增加,典型XP—A型和一些XP-D患者表现神经异常,XP患者皮肤恶性变明显增加,皮肤恶变的发生与DNA修复能力有关。通常,修复能力愈低,皮肤肿瘤出现的既早又多,此外,XP患者体内发生恶变比日本40岁以上普通人群至少高10倍。XP患者的成纤维细胞培养物对UVC和UVB都显示较高的敏感性,经对光敏感和UVB敏感年龄相关变化的E型病人的研究,发现细胞对UVB的敏感性与在体内光敏感性有关,本文还综述了XP分子遗传的现状。
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