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目的
建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患者的酶学诊断。
方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片(DBS)和白细胞测定GAA活性方法。取700例DBS样本和100例白细胞样本作为正常对照建立DBS和白细胞测定GAA活性正常参考值，并对临床疑诊4例患者及其父母进行GAA活性测定。
结果DBS法具有良好的精密度，室温或低于室温保存至少4周对DBS GAA活性无明显影响。正常新生儿和儿童-成人DBS的GAA参考范围分别为8.92~60.03 pmol/(punch·h)和8.00 ~37.43 pmol/(punch·h)；正常人白细胞GAA参考范围：12.56~50.26 nmol/(mg蛋白·h)，共检出4例GSDⅡ型患者。
结论DBS法测定GAA活性具有敏感、快速、高通量等特点，适于GSDⅡ型高危人群筛查和诊断；白细胞法测定GAA活性也具有快速、特异性高等特点，适于患者的确诊。