【摘 要】
：
病史摘要患者，男性，40岁，因"渐进性手抖、头抖、步态不稳20年"就诊。既往史、个人史、家族史无特殊。成年早期渐出现双手、双下肢不自主抖动及右下肢僵硬感，动作笨拙，精细动作欠协调。症状缓慢加重，逐渐出现头部不自主抖动，伴有发作性头颈部向右扭转、颈部僵硬感，步态。症状体征神清，精神可，言语略欠清，伴有颤音，步态蹒跚，步基宽、步幅不等，走直线不能，行走时头颈部略右偏，左肩略高于右肩，躯干向右侧轻度扭转
【机 构】
：
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科 合肥 230061,肥东县中医医院内科 合肥 231600,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科 合肥 230061,安徽中医药大学神经病学研究所
论文部分内容阅读
病史摘要患者，男性，40岁，因"渐进性手抖、头抖、步态不稳20年"就诊。既往史、个人史、家族史无特殊。成年早期渐出现双手、双下肢不自主抖动及右下肢僵硬感，动作笨拙，精细动作欠协调。症状缓慢加重，逐渐出现头部不自主抖动，伴有发作性头颈部向右扭转、颈部僵硬感，步态。
症状体征神清，精神可，言语略欠清，伴有颤音，步态蹒跚，步基宽、步幅不等，走直线不能，行走时头颈部略右偏，左肩略高于右肩，躯干向右侧轻度扭转。双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏，双侧眼球运动各方向自如，可引出复合Ⅰ度水平眼震，角膜K-F环（-），悬雍垂略右偏，软腭反射消失。四肢肌力Ⅴ级，双上肢肌张力变异性增高，双下肢肌张力中~重度折刀样增高，头部、双手可见中度姿位性震颤，双手指鼻时可见中重度意向性震颤，双手快复轮替动作完成笨拙。Romberg征睁眼、闭眼均明显摇晃不稳，闭眼时向右侧倾倒。双上肢腱反射（++＋），双下肢腱反射（+++＋），踝阵挛（＋），双下肢Babinski征（＋）。
诊断方法颅脑MRI特征为弥漫性脑白质损害、皮质锥体束病变和小脑萎缩。基因靶向二代测序并经Sanger测序验证发现VPS13D基因存在2个新发复合杂合突变，经家系验证该突变分别来自患者父母。
治疗方法给予改善震颤，改善小脑性共济失调，缓解下肢痉挛状态，改善线粒体代谢、神经保护对症处理。
临床转归门诊随访患者近1年时间内，患者共济失调、震颤及痉挛状态症状较前无明显加重，日常生活、工作轻度受限，但尚可独立完成。
适合阅读人群神经科
其他文献
支气管肺发育不良是早产儿特别是极低出生体重儿最常见的慢性呼吸系统疾病之一，其中肺发育不成熟、炎症损伤、氧化应激及损伤后异常修复是关键因素。白三烯是5-脂氧合酶途径的促炎介质，参与支气管肺发育不良的发生。孟鲁司特作为白三烯受体拮抗剂，通过抗炎、抗氧化及抗纤维化等作用可能在支气管肺发育不良治疗中起到一定作用。该文将综述孟鲁司特在支气管肺发育不良中应用的潜在作用机制及相关临床研究进展。
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia)是早产儿所特有的慢性肺疾病，对早产儿的生存及远期生活质量均有较大的影响。目前针对BPD尚缺乏特效的防治手段，临床以综合性措施为主，其中糖皮质激素在临床应用最为广泛，药物主要包括地塞米松、氢化可的松及布地奈德，用药途径包括静脉给药、雾化吸入、联合肺表面活性物质气管内滴注，但需权衡其疗效及可能的不良反应。该文对糖皮质激素不同给药途
目的产前经历包括母亲应激、抑郁和焦虑，这些构成了影响胎儿中枢神经系统发育的关键因素。先前研究已明确胎儿运动对健康胎儿发育的重要影响，但未涉及母亲的心理健康因素。该研究旨在评估与单胎相比，母亲心理健康因素对双胎运动轨迹的影响。方法我们对30例健康妊娠母亲(单胎平均孕周27.8周，双胎为27.2周)的56份超声扫描中的胎儿触摸和头部运动进行编码，并在预约超声扫描时完成孕妇的应激、抑郁和焦虑的问卷调查。
目的该研究比较了父母离异后的监护方式(共同监护或单独监护)对儿童7岁时心理健康的影响。方法本研究共纳入来自丹麦国家出生队列、6个月时生活在核心家庭的39 661例儿童。儿童7岁时的心理健康通过母亲填写的长处与困难量表(SDQ)来评估。使用Logistic回归模型分析居住安排与心理健康的关系，并将影响早期儿童的相关指标如家庭关系、父母心理健康和社会经济状况等因素考虑在内。结果父母离异后的不同监护方式
目的先天性腹壁缺损(腹裂)的发病率逐渐增加，但目前尚不清楚这种增长趋势的原因及该病的病因。该研究旨在探明瑞典腹裂患儿的出生患病率、母亲终止妊娠率、伴发异常和病死率等情况。方法对所有出生于1997年1月1日至2016年12月31日的瑞典腹裂患儿进行一项全国性、基于人口队列的描述性研究。该队列资料从瑞典医学出生登记和瑞典国家患者登记中收集，并与其他几个国家登记中心沟通以明确最终数据。结果研究共纳入36
目的目前缺乏健康儿童泌尿道症状的相关信息，但该信息对先天性泌尿道疾病患儿有很大的参考价值。该研究旨在开发一种问卷调查来评估下尿路功能障碍(LUTD)的情况。方法基于国际儿童尿控协会(ICCS)关于泌尿道功能的定义，对4~15岁未患有胃肠道或泌尿道疾病的儿童进行15项问卷调查，该研究已获得医学伦理委员会批准。结果问卷答复率为82%(311/377)，50%为女孩(n＝155)。儿童分为3.5~7岁组
病史摘要患儿，女，5岁2个月，因"间断抽搐2个月"就诊。症状体征患儿2个月前出现抽搐，入睡10 min后右眼眨动，右侧口角抽动，呼之不应，无口唇紫绀、流涎及大小便失禁，持续2 min左右自行缓解，共抽搐3次，入院时体格检查：神志清，精神反应一般，呼吸平稳，无眼球震颤，心肺腹未见明显异常。四肢暖，四肢肌力、肌张力正常，膝反射、腱反射可对称引出，双侧克氏征阴性，布氏征阴性，巴氏征阴性，走"一"字欠稳。
病史摘要患儿，男性，出生后18 min，因"提早出生后气促、腹隆18 min"入院。症状体征患儿，男性，32+4周，因"胎儿窘迫"剖宫产出生，出生体重2010 g，羊水Ⅰ度污染，脐带根部水肿，胎盘无特殊，无胎膜早破，患儿Apgar评分1 min、5 min均为9分。出生前1 d胎儿B超发现：腹腔积液。其母既往曾有一胎，孕40余天不明原因胎停。患儿神清，反应差，全身可见出血点，面色苍白，呼吸促，伴呻
病史摘要患者，男性，75岁，主因"间断胸闷、胸痛13个月，加重2周"入院。症状体征神清，双肺呼吸音粗，双肺满布湿性啰音。心率62次/min，律齐，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期杂音。腹部平坦，肝区无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢中度凹陷性水肿。诊断方法根据辅助检查结果：1.入院超声心动图示：①主动脉瓣先天畸形—重度关闭不全；②二、三尖瓣轻度关闭不全；③主动脉窦部及升主动脉增宽；④左心扩大，