【摘 要】
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自上个世纪在分子水平检测出肥厚型心肌病第一个致病突变基因以来,研究突变基因作为了解肥厚型心肌病的重要方式。到目前为止,已经发现有超过30个基因的1500多个突变与肥厚型
【机 构】
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大理大学临床医学院; 大理大学基础医学院; 云南省第一人民医院心血管内科;
【基金项目】
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云南省应用基础研究计划(昆明医科大学联合研究专项)(2017FE468);云南省应用基础研究计划面上项目(2018FB116)
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自上个世纪在分子水平检测出肥厚型心肌病第一个致病突变基因以来,研究突变基因作为了解肥厚型心肌病的重要方式。到目前为止,已经发现有超过30个基因的1500多个突变与肥厚型心肌病的发生相关,但其疾病机制还不完全清楚。众多学者对其疾病机制提出了较多的学说,越来越多的研究认为钙离子稳态异常在肥厚型心肌病发生发展中处于中心地位。在这个过程中,钙离子敏感性、肌浆网钙泵以及能量异常导致的钙超载发挥了重要作用。而在治疗方面,基础的β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙通道拮抗剂以及目前研究被发现部分药物也同样与细胞内钙离子调节有一定关系。该文就肥厚型心肌病钙稳态失衡与能量学改变相关进展作一综述,这有利于肥厚型心肌病的预防和治疗。
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