Sjogren-Larsson综合征研究进展

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：PILIYADAN

【摘要】

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Sjogren-Larsson综合征(Sjgren-Larsson syndrome, SLS)是一种少见的神经皮肤疾病,由Sjgren和Larsson于1956年首先报道,其主要临床特点为先天性鱼鳞病,双下肢痉挛性截瘫

【作者】

：

陈昕赵国华唐北沙

【机构】

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中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2002年6期

【关键词】

：

aldehyde dehydrogenase 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病痉挛性截瘫鉴别诊断醛脱氢酶皮肤疾病临床特点基因定位发育障碍发病机制

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Sjogren-Larsson综合征(Sjgren-Larsson syndrome, SLS)是一种少见的神经皮肤疾病,由Sjgren和Larsson于1956年首先报道,其主要临床特点为先天性鱼鳞病,双下肢痉挛性截瘫或四肢瘫,智力发育障碍,眼睛异常等.该综合征以瑞典北部发病率较高,该地区的患病率达 8.3/10万,杂合子频率约2%.该病呈常染色体隐性遗传,是由于微粒体脂肪醛脱氢酶(fatty aldehyde dehydrogenase,FALDH)的缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致.现就近年SLS在临床、病理、基因定位与克隆、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗等方面的进展作一综述.

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