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目的 对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断.方法 应用CytoScanTM HD基因芯片对1例智力低下患儿的外周血基因组进行分析,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对2例患者的培养前后间期细胞进行9三体检测.结果 例1经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析,显示9号染色体拷贝数嵌合性增加.FISH分析例1培养前9三体细胞占40％,培养后9三体细胞占15％;例2脐血细胞培养前9 三体细胞占35％,培养后9三体细胞占10％.结论 SNP-Array芯片可以检测常规细胞遗传学无法检测到的低水平的嵌合体,FISH结合已知的核型分析或芯片分析可以明确诊断嵌合型三体,产前诊断中经典细胞遗传学结合SNP-array或FISH可以鉴别真假嵌合体,可为产前诊断提供更全面准确的遗传咨询。