儿童Joubert综合征相关疾病一例

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhihong0223
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目的了解住院患儿流感病毒感染的流行特征及临床特点。方法对2015年6月至2017年5月因急性呼吸道感染住院患儿中采用直接免疫荧光法检测出流感病毒-A、B型阳性的患儿临床及实验室资料进行分析。结果急性呼吸道感染住院患儿8 226例,流感病毒阳性140例(1.70%),其中流感病毒-A阳性78例(55.71%),流感病毒-B阳性62例(44.29%)。流感病毒-A组患儿中位年龄30.0月(11.6~5
细胞衰老是细胞脱离细胞周期、丧失增殖能力后进入的一种相对稳定的状态,是抑制恶性肿瘤形成的重要机制。然而,越来越多的证据表明衰老细胞对周围的肿瘤微环境有负面影响,其中最重要的衰老相关性分泌表型(senescence-associated secretory phenotype,SASP)可以促进肿瘤进展及复发。虽然现在对SASP及其与肿瘤发生的关系所知有限,但其为肿瘤的治疗研究提供了更多新的思路。
噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)在任何年龄均可发病,儿童所占比例高达80%,并且病死率较高。研究发现以依托泊苷和地塞米松为主的HLH-04和HLH-94方案是快速终止炎症风暴有效方法,此外脂质体阿霉素、抗胸腺细胞球蛋白、血浆置换也有一定疗效。针对EB病毒相关性HLH应早期应用依托泊苷,必要时加入针对干扰素-γ、T细胞、B细胞
目的探讨新生儿消化道穿孔的病因、临床表现、诊治要点及疾病转归,为临床提供参考,从而改善预后。方法回顾性分析近5年我院收治的、经手术确诊为消化道穿孔的新生儿患者的病历资料,归纳穿孔发生的原因、临床表现、疾病转归,应用多因素回归分析等统计学方法分析死亡危险因素。结果2011年至2015年临床资料基本完整的、经手术确诊为消化道穿孔患儿共111例,其中男婴76例,女婴35例,剖宫产患儿多于顺产患儿(分别为
呼吸道合胞病毒感染是引起婴儿、儿童、免疫力低下的病人、老年人等高危人群患病和死亡的一个重要因素,在这样高疾病风险下,还没有一种安全有效的疫苗上市。因此,呼吸道合胞病毒疫苗已被WHO列为全球最优先发展的疫苗之一。该文对呼吸道合胞病毒的结构、感染机制、病毒的F和G两种重要蛋白等生物学性状、主动和被动免疫疫苗的发展以及存在的一些问题等方面进行综述。
目的探索音乐对晚期早产儿睡眠周期建立的影响。方法本研究采用盲法交叉研究,纳入32周至36周+6的早产儿,随机分为两组,在12 h的观察周期内,分别在前6 h和后6 h接触音乐。应用持续振幅整合脑电图对睡眠周期进行记录,并采用盲法评估进行配对比较分析。运用ANOVA分析音乐对主动睡眠的Burdjalov评分和安静睡眠百分比的影响。结果本研究共纳入30例早产儿,记录了222个安静睡眠周期(平均每例患儿
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中性粒细胞明胶酶相关性载脂蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin,NGAL)是中性粒细胞分泌的一种小分子脂质运载蛋白,与炎症损伤、免疫反应、肿瘤及肾脏损害等方面密切相关。近年来研究发现,NGAL对肾脏有保护作用,并可作为一种高效标志物对肾脏损伤进行早期监测。该文对NGAL的产生机制、生理功能以及在儿童肾脏疾病中的现有临床应用进行综述。
自2011年来,三维(three dimensions,3D)打印技术在医学领域的应用不断成熟,在颅面部,口腔颌面部,骨科,心胸外科领域应用广泛。3D生物打印代表了目前3D打印技术的最高水平之一,可用于打印个体化的解剖模型、植入物、假体、外固定器、夹板、外科器械以及用于手术指导。3D打印技术在儿童心胸外科的应用起步较晚,技术难度较大,目前主要用于心外科手术指导和术前方案的选择、器官及组织移植,在复
目的探讨广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症分子遗传学特征,基于分子诊断评估现有的G6PD缺乏症新生儿筛查及酶学诊断准确性。方法采用干血斑G6PD荧光定量法,对广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心辖区145家助产机构2016年10月1—20日出生、生后3~7 d的16 319例(男8 725例,女7 594例)新生儿进行G6PD缺乏症筛查,并采用荧光PCR熔解曲线法,对823例(筛
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