慢性粒细胞白血病伴JAK2基因突变急变为急性巨核细胞白血病1例报道

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JAK2基因突变位于JAK2激酶基因区,由假激酶JH2区617位置缬氨酸被苯丙氨酸取代所形成(G→T,JAK2 V617F)。JAK2基因突变在真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化中的发生率分别为95%、50%、40%~50%,而在慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中的发生率较低。急性巨核细胞白血病(acute megakaryocytic leukemia,AMLK)占急性髓系白血病的3%~5%,常伴骨髓纤维化,预后较差[1]。
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