【摘 要】
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脑腱黄瘤病（CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传性胆汁酸合成障碍，由线粒体酶固醇27-羟化酶（CYP27A1）缺陷所致胆固醇侧链羟化受损引起，从而导致胆固烷醇和胆固醇在脑和其他组织贮积
【机 构】
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不详,Dept.Neurology
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
论文部分内容阅读
脑腱黄瘤病（CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传性胆汁酸合成障碍，由线粒体酶固醇27-羟化酶（CYP27A1）缺陷所致胆固醇侧链羟化受损引起，从而导致胆固烷醇和胆固醇在脑和其他组织贮积。血浆胆固烷醇水平升高是临床确诊CTX的重要标记物。本文报道1例青年男性CTX患者，该患者因被误诊为慢性炎症性脱髓鞘性多神经病（CIDP）而接受大剂量的激素治疗，并且患者的血清胆固烷醇水平正常。在停用激素时，患者的血清胆固烷醇显著升高且伴随明显的临床症状恶化。上述观察可能暗示激素可降低血浆胆固烷醇水平，该作用可能通过直接诱导
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