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病历资料
患儿,男,6岁,因“发热3小时”就诊。患儿3小时前无明显诱因开始发热,测体温38~39℃,伴寒颤、恶心及呕吐,阵发性腹痛,无咳嗽,大小便正常。近几天无不适,未服任何药物,既往健康,门诊以“上呼吸道感染(胃肠型)”收入院,入院后查:T 392℃,P 110次/分,R 35次/分,全身皮肤及黏膜轻度黄染,无皮疹及出血点,全身表浅淋巴结无肿大,颈软,咽部充血不明显,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心率110次/分,律齐。各瓣膜未闻及杂音,腹软,肝脏未触及,脾脏轻度肿大,肋下05cm,脐周有压痛,无反跳痛,四肢活动自如,余(-),血常规回报:血红蛋白9g/L,白细胞9.8×10.9/L,血小板200×10.9/L。尿常规回报:隐血(+)。根据患儿的症状、体征及化验检查结果大致认为患儿有贫血存在,故又查血涂片+网织+大生化,结果回报:红细胞大小形态正常,网织红细胞3.0%,血K+、Na+、Cl-回报正常,间接胆红素升高,看到如此结果更加肯定是溶血性贫血,又追问患儿家长,最近是否服过什么药物及吃了什么东西?最后家长讲的一个细节引起了我们的注意,他说入院前1天他领孩子去超市买了一些小食品其中有“怪味豆”,是蚕豆做的。所以我们根据这个细节又查高铁血红蛋白还原试验,杂合子还原率为72%,纯合子为28%。变性珠蛋白小体生成试验阳性,致此患儿被诊断为“红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症”已经成立。患儿属于轻度贫血,故未输血。立即给口服碳酸氢钠,使尿液碱化,以防止血红蛋白在肾小管内沉积,并给予茵栀黄注射液,碳酸氢钠注射液静滴,治疗3天后复查血色素恢复到125g/L,间接胆红素,尿常规正常,网织04%,全身皮肤黄染消褪,脾脏恢复正常,痊愈出院,出院嘱以后避免食用蚕豆类食品及氧化类药物例如磺胺类、氯基比林等。
患儿,男,6岁,因“发热3小时”就诊。患儿3小时前无明显诱因开始发热,测体温38~39℃,伴寒颤、恶心及呕吐,阵发性腹痛,无咳嗽,大小便正常。近几天无不适,未服任何药物,既往健康,门诊以“上呼吸道感染(胃肠型)”收入院,入院后查:T 392℃,P 110次/分,R 35次/分,全身皮肤及黏膜轻度黄染,无皮疹及出血点,全身表浅淋巴结无肿大,颈软,咽部充血不明显,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心率110次/分,律齐。各瓣膜未闻及杂音,腹软,肝脏未触及,脾脏轻度肿大,肋下05cm,脐周有压痛,无反跳痛,四肢活动自如,余(-),血常规回报:血红蛋白9g/L,白细胞9.8×10.9/L,血小板200×10.9/L。尿常规回报:隐血(+)。根据患儿的症状、体征及化验检查结果大致认为患儿有贫血存在,故又查血涂片+网织+大生化,结果回报:红细胞大小形态正常,网织红细胞3.0%,血K+、Na+、Cl-回报正常,间接胆红素升高,看到如此结果更加肯定是溶血性贫血,又追问患儿家长,最近是否服过什么药物及吃了什么东西?最后家长讲的一个细节引起了我们的注意,他说入院前1天他领孩子去超市买了一些小食品其中有“怪味豆”,是蚕豆做的。所以我们根据这个细节又查高铁血红蛋白还原试验,杂合子还原率为72%,纯合子为28%。变性珠蛋白小体生成试验阳性,致此患儿被诊断为“红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症”已经成立。患儿属于轻度贫血,故未输血。立即给口服碳酸氢钠,使尿液碱化,以防止血红蛋白在肾小管内沉积,并给予茵栀黄注射液,碳酸氢钠注射液静滴,治疗3天后复查血色素恢复到125g/L,间接胆红素,尿常规正常,网织04%,全身皮肤黄染消褪,脾脏恢复正常,痊愈出院,出院嘱以后避免食用蚕豆类食品及氧化类药物例如磺胺类、氯基比林等。