成人型脊髓性肌萎缩症的基因研究

来源 :长治医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yaya1717

【摘要】

：

目的:研究我国成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存基因(SMN)及神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因外显子的缺失情况,以探讨此二种基因与成人型SMA之间的关系.方法:

【作者】

：

张丽芳杨晓苏肖波

【机构】

：

长治医学院附属和平医院神经内科,中南大学湘雅医院

【出处】

：

长治医学院学报

【发表日期】

：

2002年3期

【关键词】

：

脊髓性肌萎缩症 SMA 运动神经元生存基因神经细胞凋亡抑制蛋白基因 NAIP SMN PCR法 Spinal muscular atrophy Surviv

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的:研究我国成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存基因(SMN)及神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因外显子的缺失情况,以探讨此二种基因与成人型SMA之间的关系.方法:应用PCR法检测30例成人型SMA患者、30例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因第7、8号外显子和NAIP基因第5、6号外显子缺失情况.结果:成人型(IV型)SMA未检测到SMN基因第7、8号外显子及NAIP基因外显子5和(或)6的缺失.结论:成人型SMA未检测到SMN基因缺失,其发病可能与SMN基因缺失无关

其他文献

惠瑞捷半导体科技公司落户上海张江携全球领先科技共创中国半导体行业辉煌

2006年11月29日，惠瑞捷半导体科技（上海）有限公司正式落户上海张江科技园区。惠瑞捷半导体科技（上海）有限公司的正式成立，表明了该公司长期致力于发展中国市场。惠瑞捷希望把世界一

期刊

半导体行业科技园区中国市场上海供应链大客户有限

ISSCC2005介绍会清华召开

“2005年国际固态电路会议(ISSCC2005)北京介绍会”近日在清华大学召开，会议由清华大学王志华教授主持，ISSCC2005远东执行委员会主席、ISSCC2005TPC成员做了会议介绍，内容涵盖国

期刊

北京召开远东产业国际会议介绍主席TPC清华集成电路

Microch；pA出PICkit^TM 3 Debug Express

日前，美国微芯科技公司（Microchip Technology Inc．）宣布推出PICkit^TM 3 Debug Express工具包（部件编号：DV164131）。新工具包破除了代码开发及嵌入式编程领域在成本和复杂性方面的

期刊

EXPRESSDEBUG美国微芯科技公司数字信号控制器PAPIC单片机嵌入式编程DSPIC

基于数字电路设计直接比较型准四位ADC的仿真研究

为入门探索实现全数字化A／D转换器的集成设计方案，逐步改造4位简易ADC电路，使之成为基于门电路和触发器的设计范例。技术要点包括（1）量化编码基于CMOS非门阈值及其移动，（2）闽值移动基

期刊

ADC数字集成仿真ADC digital integration simulation

洋县开明寺塔构造及特点浅析

2007年元月，受陕西省洋县文体局委托，笔者有幸对开明寺塔进行了全面的勘察、测绘，从建筑外形到内部构造均取得了丰富而详实的第一手资料和数据，并在此基础上制定了开明寺塔整体修

期刊

内部构造开明洋县2007年陕西省

PSS对电力系统动态及静态稳定性的影响

通过对我国西北电力系统的仿真计算，分析了电力系统稳定器对于系统故障后动态稳定的影响，提出实际系统中应投入ＰＳＳ，以及合理选择ＰＳＳ进行参数的建议。

期刊

电力系统稳定器动态稳定静态稳定PSSdynamic stabilitystatic stability

芮城乐楼戏小考

山西芮城县境内的古戏台，最早可追溯到西周时期。据《史记·魏世家》注：“魏，姬姓之国，武王伐纣而封焉。”魏即今芮城县城北5华里之古魏城，为西周古城。魏国宫禁在今涧西村北

期刊

芮城县小考乐楼西周时期武王伐纣古戏台老百姓魏国

全面深化集体林改加快发展林业产业更好实现生态美百姓富有机统一

6月27日，国家林业局党组理论学习中心组学习会召开，会议深入学习了习近平总书记关于福建集体林权制度改革的重要批示精神，围绕深化集体林权制度改革和发展林业产业等方面进行集

期刊

集体林权林业产业生态美理论学习国家林业局制度改革习近平

山西羊头山黍样实测度量衡标准考

度量衡是衡量世间万物的标准尺度，也是国家政治制度的重要内容。它对规范商品交换、维护社会稳定、保证国家权力等均具有重要意义。而度量衡量值标准的确定，则是度量衡研究的重

期刊

度量衡标准山西实测国家政治制度羊商品交换社会稳定

巴豆油各分离组份体外抗结核分枝杆菌实验研究

目的：观察巴豆油各分离组份体外对结核分枝杆菌的生长抑制作用。方法：用新鲜的人型结核分枝杆菌标准菌株（H37RV）和耐利福平（RFP）、雷米封（INH）二重耐药菌株，分别接种于含有不同浓度各

期刊

巴豆油结核分枝杆菌(Mycobacteriumtuberculosis)耐药Ingredient of Croton oilMycobacterium

成人型脊髓性肌萎缩症的基因研究

与本文相关的学术论文