目的探讨在成骨不全基础上继发性软骨肉瘤的影像学表现。方法选择2例患者的X线平片及MRI表现进行分析,均有陈旧性骨折病史,手术病理确诊为软骨肉瘤。结果 2例患者患侧多处骨骼改变符合成骨不全,患侧股骨远端恶性骨肿瘤。X线表现为股骨远端不规则性溶骨破坏区,内见残留骨;邻近软组织巨大肿块,内有骨密度影;股骨远端骨皮质连续性中断,股骨、所见胫腓骨、锁骨、肩胛骨、肋骨及肱骨骨皮质变薄,股骨细长并弯曲畸形,脊柱"S"形侧弯畸形。MRI表现:T1WI见肿块低信号为主,夹杂斑点状高信号影,T2WI呈低、高混杂信号;肿块分叶状,增强扫描肿块明显强化,强化呈不均匀,肿块后上部见坏死和囊变区,邻近大血管受压向后移位;股骨中下段及胫骨中上段普遍信号异常,T1WI信号减低,增强扫描未见强化。CT表现:股骨远端不规则性溶骨破坏,骨皮质向软组织内生长,破坏区见骨化影;邻近软组织巨大肿块影,密度不均匀,增强后不均匀强化;股骨远端骨皮质连续性中断。结论根据影像学表现及临床病史,有股骨成骨不全病史,在此基础上继发性软骨肉瘤可基本确诊。