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目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床误诊原因。方法回顾性分析了2001年1月-2012年12月门诊和住院66例确诊为HLD的误诊情况。结果66例患者中误诊32例(48.5%);误诊为神经精神系统疾病12例(37.5%),肝病9例(28.1%),肾病3例(9.4%),骨关节病3例(9.4%),佝偻病或抗D佝偻病3例(9.4%),血液系统疾病2例(6.2%)。结论早期误诊的主要原因是对HLD临床表现形式复杂、多样认识不足,病史问诊不详、相关的实验室检查不及时、不全面,尤其是临床医师诊断思维片面性是导致误诊的关键。