临沂地区788例孕中期羊水细胞染色体核型分析

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目的 分析临沂地区788例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义.方法 临沂地区788例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.结果 发现异常核型30例,异常核型检出率为3.81%(30/788).其中21-三体7例,46,XY,der (21,21)(q10;q10)+21 1例,46,XX,der(21,21)(q10;q10)+21 1例,18-三体5例,13-三体1例,47,XXX 1例.47,XXY 1例,平衡异位5例、倒位7例,47,XX+mar 2例.结论 羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、最可靠的产前诊断胎儿染色体病的方法.
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